Ñîâðåìåííàÿ ãåíåòèêà

substanţă simplă, ce un compus comp¬lex, alcătuit din proteină şi acid nucleic.

Dat fiind faptul că la acel timp proteinele erau cunoscute, chimiştii şi-au propus să extragă din nuc¬leină celălalt component al ei - acidul nucleic - în vederea studierii compoziţiei acestuia. În 1871 au fost publicate rezultatele cercetărilor iniţiale asu¬pra nucleinei, de aceea, în mod formal, acest an este considerat drept anul descoperirii unei noi clase de compuşi organici - acizii nucleici.

În anul 1889 chimistul Altmann a obţinut pentru prima oară acid nucleic în stare pură din drojdie, fapt ce l-a determinat să-l numească acid nucleic de drojdie. Peste trei ani alt chimist, pe nume Lilienfeld, din timusul unui viţel a extras un alt acid nucleic, care avea o compoziţie întrucâtva diferită şi pe care l-a numit acid timonucleic. Cercetări în¬treprinse în continuare au arătat că acidul nucleic de drojdie este prezent în diferite organe şi ţesuturi ale plantelor, animalelor şi omului, în special în citoplasma celulelor. Din această cauză i s-a dat numele de acid nucleic citoplasmatic. Cel de-al doilea acid nucleic, însă, s-a putut extrage numai din nucleele celulelor şi a fost numit acid nucleic nuclear.

Aceste denumiri ale acizilor nucleici s-au păstrat până ce ei au fost supuşi unei analize mai minuţioase. După cum s-a putut constata, ambii acizi, în ce priveşte compoziţia chimică, seamănă unul cu altul, deşi există şi anumite deosebiri.

Structura primară a ambilor acizi nucleic este compusă dintr-un număr mare de monomeri - aşa-numitele nucleotide - care, la rândul lor, constau din trei componente diferite: un hidrat de carbon (zahăr), acid fosforic şi o bază azotată. Nucleotidele se disting după compoziţia hidratului de carbon şi a bazelor azotate. Astfel, nucleotidele acidului nucleic citoplasmatic conţin riboză, iar cele ale acidului nucleic nuclear conţin un alt glucid - dezoxiriboză. În legătură cu aceasta savanţii au început să denumească acizii nucleici nu în dependenţă de localizarea lor în celulă (nucleică, citoplasmatică), că după glucidul, care intra în componenţa lor şi anume acidul dezoxiribonucleic (prescurtat ADN) şi respectiv acidul ribonucleic (prescurtat ARN).

Din componenţa ADN fac parte următoarele patru baze azotate: adenina (A), guanina (G), ctozina (CE) şi timina (T), iar ARN conţine adenină, guanină, citozină şi uracil (U).

În ce constă rolul genetic al acizilor nucleic? Funcţia genetică a acizilor nucleic a fost relevată experimental pentru prima oară în anul 1944 de către O. Avery, C. Mac-Leod şi M. Mac-Carty. Introducând într-o cultură de pneumococi încapsulaţi ADN, ei au reuşit să le inducă un nou caracter - apariţia capsulei. În esenţă, avea loc transformarea unei forme de pneumococi în alta.

După stabilirea rolului pe care îl joacă ADN în procesul transformării pneumococilor experienţe similare au fost înfăptuite şi cu alte bacterii. S-a putut constata că, cu ajutorul ADN-ului extras din unele bacterii se pot determina la altele nu numai modificări în caracterele externe (de exemplu, formarea de capsule sau cili), ci şi în proprietăţile lor biologice, bunăoară, rezistenţa la antibiotice (penicilină, streptomicină), la diferite substanţe medicamentoase (sulfatizol, sulfonamid), precum şi capacitatea de a sintetiza aminoacizi (lizină) şi vi¬tamine (B12).

Moleculele de ADN ating dimensiuni gigantice şi, de regulă, sunt formate din două catene, în timp ce moleculele de ARN au o masă moleculară mult mai mică şi sunt formate dintr-o singură catenă.

În anul 1953 pe baza a numeroase date, obţinute prin diferite metode J. Watson şi F. Crick au creat pentru prima oară un model al structurii moleculei de ADN, conform căruia ea este formată din două cate¬ne de polinucleotide unite între ele şi răsucite, având aspectul unei spirale duble. Pe lângă aceasta, molecula de ADN este capabilă să formeze şi o superspirală, adică poate căpăta o astfel de configuraţie care permite acestei molecule gigantice să ocupe un loc ne însemnat în nucleele celulelor. De exemplu, în colibacil, una din bacteriile cele mai răspândite, întreaga moleculă de ADN este «împachetată» într-o' structură, amintind un nucleu minuscul. Dacă, însă, enorma moleculă de acid nucleic, strânsă ghem, ar fi desfăşurată şi întinsă într-o linie dreaptă, lungimea ei ar constitui un milimetru. Aceasta este de o sută de mii de ori mai mult decât diametrul nucleului în care s-a aflat instalată molecula! Cu ce este mai prejos decât un autentic fir al vieţii?!

4.2 Mecanismul de replicare a ADN

Molecula de ADN este elementul activ, care transmite de la părinţi la urmaşi, din generaţie în generaţie, întreaga informaţie ereditară şi această capacitate poate fi considerată cea mai uimitoare dintre toate capacităţile cu care este înzestrată.

Modelul structurii moleculei de ADN, propus de Watson şi Crick, a permis să fie explicate şi înţelese un şir de procese biologice importante ca: mecanismul de reproducere (replicaţie) a însăşi moleculei de ADN, transmiterea caracterelor prin ereditate, codul genetic al sintezei proteinelor, cauzele variabilităţii organismelor ş. a. m. d. Despre toate acestea vom vorbi în continuare.

T. Watson (n. 1928) Fr. Crick (n. 1916)

Probabil, că puţini sunt cei care n-au auzit despre unicelulara amibă. Ea se înmulţeşte prin diviziune formând în consecinţă două celule-fiice. Fiecare dintre amibele-fiice, la rândul său, se divid iarăşi în câte două celule. S-a calculat că în celulele-fiice, rezultate din cea de-a 500-a diviziune, nu se mai păstrează nici o moleculă din substanţele care întrau în com¬poziţia celulei materne primare. Dar de fiecare dată, după aspectul exterior şi însuşiri, celulele-fiice au trăsături comune cu celula maternă primară: dispun de aceeaşi compoziţie chimică şi au acelaşi tip de meta¬bolism. În virtutea acestui fapt, la fiecare diviziune a celulei, concomitent cu dublarea, are loc şi reproducerea unei substanţe care conţine informaţia ce determină toate caracterele şi însuşirile ereditare ale amibei şi asigură transmiterea acestora la descendenţă. Această substanţă urma să posede capacitatea de a se dubla.

Iată în ce mod prezentau Watson şi Crick mecanismul autoreproducerii moleculei de ADN. În corespundere cu schema propusă de ei, molecula răsucită sub formă de spirală dublă trebuia la început să se desfacă de-a lungul axei sale. În timpul acestui proces are loc ruperea legăturilor hidrogenice dintre două filamente care, odată ajunse în stare liberă, se separă. După aceasta de-a lungul fiecărui filament din nucleotidele libere cu ajutorul fermentului ADN - polimerază se sintetizează cel de-al doilea filament. Aici intră în vigoare legea complimentarităţii în conformitate cu care la adenină, într-un filament comun, se alipeşte timina, iar la filamentul cu guanină se alipeşte citozina. Ca urmare, se formează două molecule-fiice, care după structură şi proprietăţi fizice sunt identice cu molecula maternă. Aceasta-i totul. E simplu, nu-i aşa? La o examinare mai atentă a acestui proces, însă, cercetătorii au avut de întâmpinat o dificultate.

Fapt este că moleculele de ADN sunt foarte lungi, fiind de aceea numite adesea molecule centimetrice. În celulele organismelor superioare, să zicem, la om, lungimea unor filamente din cromozomi atinge câţiva centimetri.

Fireşte, aceasta nu înseamnă deloc că molecula de ADN poate fi văzută cu ochiul liber: grosimea acestor filamente este infimă-de 20-25 angstromi (1 angstrom – 10-8 cm). Tocmai de aceea în munca cu acizii nucleici şi este nevoie de utilizarea celor mai perfec¬te microscoape.

Dar dacă lungimea acestor molecule este atât de mare, cum de reuşesc ele, totuşi , să se dezrăsucească în celulă, fără a se încălca şi în intervale foarte mici de timp?

Să examinăm procesul de dezră