Ñîâðåìåííàÿ ãåíåòèêà

două proteine. Acestea au fost «botezate» M şi N. Antigenii M şi N au generat alte trei grupe de sânge - MM, MN şi NN. Trecea timpul. În eritrocitele diferiţilor oameni se constatau noi şi noi proteine, iar numărul de grupe de sânge creştea ca ciupercile după ploaie, aşa încât în prezent se cunosc circa o sută de antigeni şi aproximativ cinci sute de grupe de sânge! Dar aceasta nu era totul.

S-a dovedit că antigeni, care determină o grupă sau alta de sânge, se conţin nu numai în eritrocite, dar şi în serul sangvin. În afară de aceasta, şi eritrocitele, şi serul sunt înzestrate cu fermenţi, având o structură moleculară care diferă cu mult de la om la om. În prezent sângele a fost studiat după douăzeci şi două de sisteme eritrocitare, serologice şi fermentative. fiecare din ele cuprinde de la două până la patruzeci de grupe de sânge. Din aceasta rezultă aproximativ 130 de caractere. Coincidenţa tuturor acestora la doi oameni diferiţi practic este imposibilă. Cu alte cuvinte, formula sângelui fiecărui om este individuală şi irepetabilă, exact aşa cum unice sunt amprentele lăsate de degetele diferiţilor oa¬meni!

În anul 1940 Landştainer şi Viner şi-au propus să compare proprietăţile antigenice ale celulelor din sângele uman şi din cel al maimuţelor macaca-rezus. Şi s-a constatat că serul eritrocitelor mamiferelor aglutinează eritrocitele majorităţii oamenilor. Prin urmare, în celulele majorităţii oamenilor se conţine un antigen, care este prezent în eritrocitele acestor maimuţe. Antigenul în cauză a fost numit fac¬tor rezus (Rh). Cercetări ulterioare au demonstrat că există şase varietăţi de bază ale antigenului, ca¬re şi constituie sistemul antigenic Rh. Aceşti antigeni se înseamnă prin literele latine CE, D, E, ce, d, e. Sunt considerate Rh-pozitive (Rh+) persoanele ale căror globule roşii conţin principalul antigen al sistemului - antigenul D. La început această descoperire părea să nu aibă nici o importanţă practica. Pes¬te un an, însă, a fost remarcată o coincidenţă extrem de interesantă: Şi anume.

Dacă se căsătoreşte un bărbat Rh+ cu o femeie Rh-, copiii proveniţi din această căsătorie prezintă destul de des cazuri de icter. Eritrocitele se distrug şi pigmentul din celule trece în ser, colorând toate ţesuturile. Uneori această boală (icterul hemolitic) poate fi extrem de gravă şi se întâmplă că duce la moartea copilului. O parte din copii mor înainte de a se naşte, în ultimele luni de sarcină.

Dacă ambii părinţi sunt rezus-pozitivi sau rezus-negativi, adică rezus-identic complicaţiile lipsesc. Ele lipsesc şi în cazul unei mame rezus-pozitive şi ale unui tată rezus-negativ. În urma unui număr mare de observaţii şi cercetări a devenit limpede că icterul hemolitnc la nou-născuţi este determinat de incompatibilitatea Rh a mamei şi copilului încă de la stadiul de făt.

Formarea factorului Rh este determinată de gena dominantă D. Copilul moşteneşte numaidecât caractere de la ambii părinţi. Dacă în celulele sale tatăl conţine o genă care determină factorul Rh (DD sau Dd), îl poate avea şi copilul, adică poate fi şi el pozitiv după acest caracter. Dezvoltându-se în organismul unei mame care este Rh- (dd), fătul cu ereditatea tatălui elaborează un atigen Rh, care nu există în celulele ei. El pătrunde de la făt în sângele ma¬mei, determinând formarea la ea a anticorpilor anti Rh. Anticorpii formaţi, la rândul său, pătrund în sângele viitorului copil, aflat încă în stadiu intrauterin. Ei alipesc şi distrug eritrocitele. În acest caz sau fătul moare până la naştere, sau la nou-născut se dezvoltă icterul hemolitic.

În prezent există, însă, metode de salvare chiar şi a copiilor proveniţi din căsătorii incompatibile du¬pă factorul Rh. Iată programul de acţiuni ce urmează a fi înfăptuite în acest caz.

1. Soţii trebuie să cunoască dacă sunt sau nu compatibili după factorul Rh. Examinarea sub raportul Rh poate fi efectuată de orice laborator medical.

2. Unei femei Rh - nu i se va transfuza sânge Rh+, aceasta pentru a se evita aglomerarea anticipată a anticorpilor.

3. Dacă mama este Rh-, iar tatăl Rh+, spre sfârşitul perioadei de sarcină o astfel de femeie va tre¬bui să fie adusă cu câteva zile mai înainte la maternitate. Aici, înainte de naştere sau după, i se va introduce ser imunizat, care conţine un număr mare de anticorpi anti Rh. Copilului aceştia nu-i provoacă nici o daună, în schimb, provocând aglutinarea antigenilor care au pătruns în sângele mamei în timpul naşterii, ei vor anula procesul imunizării. Anticorpii introduşi odată cu serul peste 2-3 săptămâni vor dispare din sângele mamei, iar anticorpi proprii nu se vor mai forma. Cel de-al doilea copil va fi în afară de orice pericol.

4. Dacă din anumite motive procedeele descrise mai sus n-au fost folosite şi s-a produs o formă grea de icter hemolitic nou-născutului i se face transfuzie de înlocuire a sângelui, adică sângele vechi este înlocuit pe de-a întregul cu sângele unui donator compatibil. În. acest fel din organism sunt îndepărtaţi toţi anticorpii, elaboraţi împotriva antigenului Rh, şi eritrocitele încetează de a se mai distruge.

5. Dacă pe parcursul sarcinii, cu mult înainte de termenul normal al naşterii, se formează o concentraţie primejdioasă de anticorpi, copilul mai poate fi salvat prin operaţie cezariană şi făcându-i-se imediat o transfuzie de înlocuire a sângelui.

În prezent genetica grupelor de sânge şi a facto¬rului Rh este aplicată la rezolvarea unui şir de prob¬leme medico-biologice, medico-juridice şi de altă natură.

6.3 Metodele de studiere a eredităţii omului

Trebuie arătat că studierea eredităţii umane este le¬gată de anumite dificultăţi. La om nu pot fi aplicate metodele geneticiii experimentale, utilizate pe larg în zootehnie şi în cultura plantelor. Cele mai răspândite metode aplicate la studierea eredităţii omu¬lui sunt cea genealogică, a gemenilor şi citogenetică.

Metoda genealogică constă în studierea statistică a genealogiei (a arborelui genealogic) oamenilor într-un şir de generaţii. Prin această metodă a fost stabilit caracterul transmiterii prin ereditate a multor particularităţi umane, precum şi natura genetică a multor afecţiuni ca hemofilia, alcaptonuria, fenilcetonuria, diabetul zaharat, albinismul şi multe altele.

Analiza genealogică permite pronosticarea eventualităţii moştenirii de către copii a diferitelor boli ereditare şi, respectiv, de a se lua la timp măsurile profilactice corespunzătoare.

În multe cazuri această metodă ajută la confirmarea legăturilor de rudenie dintre diferite generaţii de oameni.

Drept exemplu poate servi următoarea întâmplare. În anul 1914 în Anglia se repara catedrala Şriuberi. Lucrările erau conduse de un urmaş al primului duce al ducatului Şriuberi Jon Talbot, îngropat în 1453 în această catedrală. Acest Jon Talbot a fost o figura istorică. El a luptat împotriva Janei D'Arc şi a murit de răni.

14 generaţii îl îndepărtau pe acest cavaler al veacului XV de urmaşul său. Puteau oare genele eroului războiului de o sută de ani să ajungă peste cinci secole, până la contemporanul primului război mondial?

Urmaşul lui Talbot a deschis sarcofagul strămoşului. Şi cu acest prilej s-a constatat o dovadă incontestabilă a rudeniei lor, dovadă mult mai sigură decât documentele genealogice vizate de notar: la unul din degetele scheletului două falange erau concrescute în una singură.

Urmaşul ducelui tăiat de franceji le-a arătat martorilor mâna. Pe aceiaşi mână ca şi la schelet, pe acelaşi deget ca şi la schelet, exact aceleaşi două fa¬lange arătau ca una singură. Le-a concrescut gena dominantă, a cărei expresie fenotipică poartă numele de simfalangie. Iată încă o manifestare