Ñîâðåìåííàÿ ãåíåòèêà

manifestare a atotputerniciei genei, a eredităţii!

După acelaşi tip dominant se moşteneşte şi brahidactilia, caracterizată prin scurtarea degetelor de la mâni. Manifestarea acţiunii genei dominante chiar în prima generaţie este folosită cu rezultate bune în expertiza judiciară. Astfel, în anul 1921 în Norvegia prin aplicarea metodei genetice s-a repurtat un adevărat triumf în cadrul unui proces judiciar de stabilire a paternităţii.

Mama a doi copii nu putea prezenta judecăţii alte dovezi decât asigurări bazate pe jurăminte că pârâtul este fostul ei concubin.

Expertiza genetică a stabilit că ambii copii ca şi pârâtul sunt purtători ai genei de brahidactilie, în timp ce mama nu avea această genă. Şi judecătorul a satisfăcut cererea mamei.

Hemofilia (incoagulabilitatea sângelui) mai este numită şi boala regilor. Pentru prima oară în descrierile dinastice fenomenul hemofiliei a fost înregistrat la fiul vestitei regine a Angliei Victo¬ria. Dat fiind faptul că regii şi ţarii se căsătoresc numai cu regine şi ţariţe, această boală ereditară s-a răspândit în rândul familiilor domnitoare din Europa. A suferit de hemofilie şi fiul lui Ni¬colai II (Romanov).

În cazul acestei boli cea mai mică leziune vasculară poate provoca o hemoragie mortală. «Vina» o poar¬tă gena recesivă, localizată în unul din cromozomii sexuali X. De remarcat că suferă de această boală nu¬mai bărbaţii, deşi femeile sunt purtătorii acestei gene.

În unul din cromozomi X femeia respectivă are o genă «defectuoasă». Cel de-al doilea cromozom X conţine o genă normală (dominantă), care şi asigură funcţionarea normală şi păzeşte femeia de îmbolnăvire. Băiatul pe care îl naşte o astfel de femeie are 50 de şanse din 100 că va moşteni gena defectuoasă. Deoarece la bărbaţi există numai un singur cromozom X, iar (cromozomul  nu conţine o genă normală, care ar dubla-o pe cea defectuoasă, viciul pus în cromozomul X se manifestă numai la băieţi, mai exact la jumătate din fiii născuţi de femei cu asemenea cromozomi.

În acelaşi timp, jumătate din numărul total de fetiţe, născute la asemenea femei poartă un cromozom X, despre existenţa căruia nu află decât când li se naşte un fiu, bolnav de hemofilie.

Cunoscând arborele genealogic al oamenilor la care se întâlneşte această genă, se poate astfel prevedea manifestarea bolii la generaţiile următoare şi, fireşte, evita combinaţiile lui nefavorabile în homozigot.

După acelaşi tip ca şi hemofilia este moştenit şi daltonismul (miopie coloristică) -boală de care suferea cunoscutul fizician şi chimist Dalton şi care se manifestă prin incapacitatea de a deosebi anumite culori, în special cea roşie de cea verde.

Daltonismul se întâlneşte la 4 procente din băr¬baţi, fapt care pe mulţi îi împiedică să-şi aleagă profesia de şofer.

Femei daltonice se întîlnesc de 200 de ori mai puţine decât bărbaţi. Femeia devine daltonică doar în cazul unei coincidenţe rare: când ambii săi părinţi sunt daltonici. În schimb, dacă unul din părinţi este sănătos, şi fiica va fi sănătoasă.

Metoda gemenilor constă în studierea dezvoltării caracterelor la gemeni.

Se cunoaşte că există două categorii de gemeni: bivitelini sau pseudogemeni şi univitelini sau ge¬meni adevăraţi.

În cazul gemenilor bivitelini sunt fecundate simultan două, trei şi mai multe ovule, nu unul singur ca în mod obişnuit. Din zigoţi deosebiţi se dezvoltă gemeni, semănând între ei ca nişte fraţi obişnuiţi şi nu ca nişte gemeni.

Uneori, însă, dintr-un singur ovul fecundat se formează doi sau mai mulţi embrioni. Aceasta se produce atunci când în stadiile iniţiale de dezvoltare zigotul se divizează în două părţi, din care în continuare se dezvoltă copii normali. Anume aceşti gemeni se numesc univitelini sau adevăraţi. Ei au întotdeauna acelaşi sex, deci pot fi sau fete, sau băieţi şi seamănă între ei ca două picături de apă. Se cunosc cazuri când gemenii univitelini sunt foarte greu de deosebit unul de.celălalt Este un fenomen explicabil, dat fiind faptul că ei au unul şi acelaşi genotip, spre deosebire de cei bivitelini, la care genotipurile sunt diferite.

Câţiva ani în urmă colaboratorii Institutului de genetică medicală şi ai Institutului de medicină II din Moscova au încercat să explice de ce în unele cazuri se nasc gemeni univitelini (monozigotici), iar în altele - bivitelini sau dizigotici.

Ei au examinat 259 de familii din Moscova şi au ajuns la concluzia că numărul de naşteri a gemenilor dizigotici este cu atât mai ridicat cu cât mai... înaltă este statura mamei. Această probabilitate creşte şi în familiile în care mamele au un serviciu le¬gat de munca fizică, precum şi acolo unde relaţiile dintre părinţi nu sunt tocmai bune. În acelaşi timp probabilitatea naşterii unor gemeni monozigotici creşte odată cu creşterea vârstei tatălui, în famili¬ile cu un regim alimentar mai calitativ şi în acelea în care mama a folosit înainte mijloace anticoncepţionale.

Toate aceste fenomene urmează încă a fi explicate. Prezintă un mare interes şi următorul fapt: în familia Dionn, de origine franceză, care trăia în Ca¬nada, s-au născut cinci gemeni univitelini, cinci fetiţe. Ele uimeau prin asemănare. Pe baza asemănării şi deosebirilor dintre ele, s-a putut stabili până şi modul în care s-a produs divizarea ovulului fecundat.

După prima diviziune a zigotului şi formarea a doi blastomeri (celule somatice) dintr-o celulă-fiică s-au format altele două nepoate, de la care au provenit Sesil şi Annet. De la cealaltă celulă-fiică şi-au luat începutul alte două nepoate, una dintre care s-a transformat în Ivonn, iar cealaltă celulă-nepoată s-a divizat în două strănepoate, de la care au provenit Emili şi Mari.

Această schemă a fost stabilită pe baza faptului că Sesil şi Annet semănau între ele mai mult decât toa¬te celelalte.

Acelaşi lucru s-a constatat şi în cazul lui Emili şi Mari.

Ivonn ocupa parcă o poziţie intermediară. Tot oda¬tă atât Sesil şi Annet, cât şi Emili şi Mari prezentau asemănări exterioare perfecte-copii în oglindă una a alteia. Asemănarea în oglindă se manifesta prin faptul că dacă unul din gemeni are o aluniţă pe obrazul drept, celălalt va avea una identică, situată în acelaşi punct, dar pe obrazul stâng.

La vârsta de patru ani şi jumătate toate cinci fetiţe s-au îmbolnăvit brusc de tonzilită şi la toate li s-au scos amigdalele. În legătură cu aceasta se cere subliniat faptul că gemenii univitelini suferă în 80- 90% din cazuri simultan de aceleaşi boli în timp ce la bivitelini acest fenomen lipseşte.

Comparând gemenii univitelini cu cei bivitelini, se pot face concluzii despre rolul eredităţii, pe de o parte, şi rolul mediului înconjurător, pe de alta, în dezvoltarea unor sau altor caractere, inclusiv şi în dezvoltarea aptitudinilor intelectuale ale omului. Dar despre aceasta vom vorbi mai încolo.

În cazul dat o importanţă deosebită o au observaţiile asupra gemenilor adevăraţi care trăiesc împreună sau nu, adică în condiţii diferite.

Metoda citogenetică a început să fie aplicată pe larg abia în ultimul timp. Pe baza acestei metode au fost obţinute numeroase date referitoare la bolile cromozomice la om. Este suficient să menţionăm că 25% din concepţii, din cauza unor dereglări cromozomale, se termină cu avorturi spontane. Şi chiar dacă un anumit număr de astfel de copii supraveţuiesc, ei su¬feră de diferite defecte.

Prezenţa unor mutaţii cromozomale poate fi determinată la studierea cu ajutorul microscopului a cariotipului celulelor somatice. În acest scop celulele sunt î