Ñîâðåìåííàÿ ãåíåòèêà

în prealabil fixate (omorâte brusc) cu ajuto¬rul unor agenţi chimici speciali, apoi ele se colorează cu ajutorul unor coloranţi speciali, aşa încât cromozomii să se distingă clar de contextul citoplasmei, după aceea se pregătesc preparate care sunt examinate sub microscop. Toate devierile de la numărul normal şi structura normală a cromozomului se înregistrează şi pe această bază se fac concluziile corespunzătoare.

Această metodă şi-a găsit de asemenea o largă aplicare în diagnosticarea timpurie a sexului viitorului copil, precum şi în serviciile de consultaţii medico-genetice, pe care urmează acum să le examinăm.

VII. GENETICA MEDICALĂ

7.1 Ereditatea patologică la om

«Într-un corp sănătos-minte sănătoasă» spune un străvechi proverb. Şi nu întâmplător oamenii îşi urează unul altuia în primul rând sănătate deoarece celelalte vor veni şi aşa. De asemenea, în mare parte fericirea dintr-o familie depinde de sănătatea copiilor.

Numeroasele boli de care suferă oamenii sunt clasificate, ca şi diferitele caractere ale organismelor, în ereditare şi ne ereditare.

Cu bolile ne ereditare medicina modernă se descurcă destul de uşor. Alta e situaţia în ce priveşte bo¬lile ereditare, deoarece în acest caz poate fi lecuit bolnavul, nu însă şi boala, cu alte cuvinte, este greu să se excludă posibilitatea transmiterii bolii date generaţiei viitoare.

De aceea, când în familie există un copil cu o boală ereditară, părinţii lui vor, fireşte, să ştie dacă pot conta pe faptul că viitorul lor copil va fi sănă¬tos sau el este ameninţat de aceiaşi boală.

Necunoscutul îi determină să se abţină de la procreaţie, să apeleze la întreruperea artificială a sarcinii ş. a. m. d. Toate acestea provoacă traume sufleteşti şi adesea reprezintă cauza destrămării fami¬liei.

Dar medicul geneticiian, analizând situaţia, poate să împrăştie temerile de prisos. Stabilind că în căsătoria respectivă există un mare risc de îmbolnăvire a copiilor, medicul poate şi el să-i sfătuiască pe părinţi să se abţină de a procrea. În acest caz serviciile de consultaţii medico-genetice servesc profilaxiei răspândirii bolilor ereditare.

Conform unor calcule efectuate de savanţi, de boli ereditare suferă până la 7% din populaţia globului. Omenirea a ieşit învingătoare în bătălia cu multe microorganisme-agenţi patogeni ai bolilor infecţioase, apropiindu-se nemijlocit de virusuri. Lupta cu bolile ereditare, însă, abia începe. Mai mult, se creează impresia că cercul bolilor ereditare se lărgeşte. Faptul se explică prin mai multe cauze.

În primul rând, bolile ereditare, pe fundalul dispariţiei epidemiilor de ciumă, variolă, holeră, care luau mii de veţi, şi când am început să tratăm mai eficient tuberculoza, pneumonia, dizenteria şi numeroase boli de copii, atrag, pur şi simplu, mai mult atenţia.

În al doilea rând, în legătură cu creşterea duratei vieţii se înregistrează mai frecvent unele boli comp¬let sau parţial ereditare, care se manifestă la o vârstă înaintată (hipertonie, glaucomă ş. a. m. d.).

În al treilea rând, datorită dezvoltării indust¬riei şi tehnicii, au apărut un mare număr de mutageni. (substanţe nocive), care provoacă mutaţii ereditare. Este vorba de diferite tipuri de radiaţie ionizantă (începând cu cele care se formează la explozia bombelor atomice până la izotopii radioactivi şi dozele mari de raze Rentghen), deşeurile întreprinderilor chimice, care poluează apa, aerul şi solul, unele pesticide, aplicate în agricultură pentru combaterea dăunătorilor şi bolilor plantelor ş. a. Anume de aceea se subliniază în permanenţă necesitatea rezolvării importantei sarcini istorice, care este încetarea experienţelor cu orice tipuri de arme nucleare şi neutralizarea în plan global a fenomenelor secundare nocive pentru om şi natură, generate de activitatea de producţie.

În prezent în mediul ambiant există peste două milioane de diferiţi compuşi chimici, iar anual sunt sintetizate nu mai puţin de 250 de mii de noi substan¬ţe chimice. Multe din ele au o activitate mutagenică, adică deteriorează aparatul genetic al organismelor, inclusiv al celui uman. În ultimul timp s-a stabilit că rol de mutageni pot avea şi unele preparate medicamentoase şi de uz gospodăresc, folosite în cantităţi excesive. Folosirea fără control a medicamentelor, fumatul şi consumul de alcool de către femeile gravide au o înrâurire negativă asupra dezvoltării fătului. Din aceleaşi cauze atât la femei, cât şi la bărbaţi se formează adesea gameţi de valoare genetică incompletă.

Medicii şi geneticiienii consideră că la oamenii din prezent aproape 50% din patologii (boli) sunt determinate de diferite dereglări în aparatul genetic. Calculele arată că fiecare individ este «posesorul» a circa 5-10 gene potenţial dăunătoare.

Din cauza tulburărilor genetice din 130 de concepţii una se întrerupe chiar în primele zile, 25% se întrerup la stadii mai înaintate ale sarcinii, iar din 40 de nou-născuţi unul se naşte mort.

În sfârşit, conform calculelor existente, fie¬care 5 nou-născuţi dintr-o sută prezintă defecte gene¬tice manifeste, legate de mutaţiile unor gene sau ale unor cromozomi întregi.

Până la ora actuală au fost descrise circa 1500 de boli întâlnite la om şi condiţionate de anumite tulburări în funcţionarea genelor. De câteva din ele am luat deja cunoştinţă. Dar există şi aşa-numitele boli cromozomice, legate fie de modificarea numărului, fie de modificarea structurii cromozomilor. Există aproximativ 500 de boli de acest fel.

La bărbaţi se cunoaşte demult sindromul lui Clinefelter - o boală caracterizată prin faptul că bărbaţii afectaţi au o statură înaltă, testiculele nedezvoltate, sunt sterili, în majoritatea cazurilor la ei constatându-se o dezvoltare a glandelor mamare, sunt anemici, cu arieraţie mintală. Vina o poartă un cromozom X, care este în plus (indicele sexual- XX). Frecvenţa naşterilor cu această boală o constituie un caz la 400-500 de băieţi.

La femei este cunoscut sindromul Turner. Din cariotipul acestor femei lipseşte un cromozom X (indicele sexual XO). Ele se caracterizează prin statură mică, gât scurt, încetinirea maturizării sexuale şi a dezvoltării mintale. Frecvenţa naş¬terilor cu acest sindrom este egală cu un caz la 5000 de nou-născuţi de sex feminin.

Şi la bărbaţi, şi la femei se întâlneşte sindro¬mul lui Down. În celulele bolnavilor se conţine un cromozom în plus, situat în perechea 21 de autozomi. În medie boala se întâlneşte cu frecvenţa de un caz la - 500-600 de nou-născuţi. Simptoamele ei sunt: statură mică, dimensiuni mici ale capului, gură întredeschisă, anomalii în organele interne, în special la inimă, arieraţie mintală puternic exprimată ş. a.

În anul 1960 medicii-geneticiieni au stabilit că (trizomia după un cromozom din grupa D (trei omologi ,în loc de doi în perechile 13-15) determină astfel de defecte ereditare ca «buza de iepure» la nou-născuţi şi dehiscenţa palatului moale şi a celui dur. În alte cazuri D-trizomia conduce la dezvoltarea anormală a ochilor, ajungând până acolo, încât copilul poate să rămână orb.

Şi mai primejdioasă pentru organism este trizomia după unul din cromozomii din grupa E (perechile 16-18). 50% din copiii cu acest defect mor în vârstă de până la două luni, alte 30% - până la trei luni şi doar 1-2% trăiesc până la 10 ani.

La această boală copiii au foarte slab dezvoltat maxilarul inferior. Gura copilului este mică, uneori e atât de mică încât nou-născutul nu poate nici măcar să apuce sânul mamei. În continuare copilul pre¬zintă o insuficientă dezvoltare a musculaturii. Într-o stare de dezvoltare