Ïðèìåð: Òðàíñïîðòíàÿ ëîãèñòèêà
ß èùó:
Íà ãëàâíóþ  |  Äîáàâèòü â èçáðàííîå  

Áèîëîãèÿ /

Ñîâðåìåííàÿ ãåíåòèêà

←ïðåäûäóùàÿ ñëåäóþùàÿ→
... 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 ... 



Ñêà÷àòü ðåôåðàò


genetice continuă să fie o realitate şi ele trebuie combătute. De acest lucru se ocupă în prezent genetica me¬dicală.

Spre deosebire de eugenişti, care visau la înmulţirea intensă a numărului de oameni talentaţi, genetica medicală se mărgineşte la măsurile «eugenicii ne¬gative benevole». Sarcina ei constă în studierea cât mai profundă a bolilor genetice şi elaborarea unor măsuri de profilaxie şi tratament. Pe baza sistemului de ocrotire a sănătăţii, constituit în ţara noastră, în corespundere cu nivelul de dezvoltare a medicinii şi gradul de pregătire a medicilor în domeniul geneticiii, s-a creat o reţea de servicii de consultaţii medico-genetice.

Scopul consultărilor medico-genetice în sens general-populaţional o constituie micşorarea poverii eredităţii patologice, iar scopul unui serviciu concret de consultaţii o constituie acordarea de ajutor familiilor în adoptarea unei hotărâri juste în problema în cauză.

S. N. Davidenco este primul medic care în anii 30 a efectuat în practică muncă de consultare medico-genetică. El a remarcat pentru prima oară varietatea bolilor ereditare existente, fapt de care urmează să se ţină cont pentru a se putea just prog¬noza viitoarea generaţie în familiile cu povară ere¬ditară.

Serviciul de consultaţii medico-genetice este o instituţie de tip policlinică. Funcţiile ei principale sunt următoarele:

1) Stabilirea pronosticului sănătăţii pentru vii¬toarea generaţie în familiile în care există sau în care se presupune existenţa unor patologii eredi¬tare;

2) Explicarea într-o formă accesibilă a mărimii riscului şi acordarea de ajutor părinţilor în luarea. de către aceştia a unei decizii;

3) Acordarea de ajutor medicului în diagnosticarea boli ereditare, dacă pentru aceasta sunt necesare meto¬de genetice speciale de cercetare;

4) Propagarea cunoştinţelor medico-genetice în rândul medicilor şi ale păturilor largi ale populaţiei.

Este foarte important de a face ca o familie sau alta să înţeleagă sensul consultării genetice, de a i se oferi familiei date sfaturile necesare în luarea unei anumite decizii. În esenţă, aceasta e principala sarcină a medicului geneticiian, dar obţinerea ca acest sfat să fie urmat este din sfera competenţei serviciului de consultaţii medico-genetice. Deciziile urmează să le ia părinţii înşişi.

Adesea recomandarea medicului-geneticiian este necesară la adoptarea hotărârii de căsătorie. Faptul se referă la cazurile în care unul din viitorii soţi fie că are el însuşi o afecţiune ereditară, fie că o are cineva dintre rudele lui.

Pentru a se putea 'face o constatare medico-genetică, este important să se stabilească diagnosticul precis al bolii. La aceasta contribuie examinarea minuţioasă a arborelui genealogic şi a rudelor bolnavului.

Sarcina primordială a medicului geneticiian o constituie stabilirea faptului dacă afecţiunea are un caracter ereditar sau nu. Dacă ea se dovedeşte a fi ere¬ditară, pentru a se putea aprecia just probabilitatea apariţiei în această căsătorie a bolilor ereditare, medicul are nevoie de o imagine exactă a tipului de moştenire a afecţiunii date.

Astfel, în cazul unei afecţiuni moştenite după dominantă, în medie jumătate din copiii unui membru bolnav al familiei vor fi şi ei afectaţi de această boală.

În schimb, membrii sănătoşi ai acestei familii nu au de ce să se teamă, deoarece gena dominantă care condiţionează boala are o manifestare de o sută de procente.

Altfel stau lucrurile în cazul consultării gene¬tice a membrilor unei familii în care s-au constatat cazuri de boli moştenite recesiv.

Gena recesivă mutantă poate în cursul unei perioade lungi de timp, rămânând în stare heterozigotică latentă, să se transmită de la o generaţie la alta, fără să condiţioneze dezvoltarea bolii. O asemenea sta¬re durează până nu se căsătoresc doi purtători heterozigotici ai unei şi aceleiaşi gene recesive.

Când o asemenea căsătorie se încheie, până la 25% din copiii proveniţi din ea moştenesc gena recesivă de la ambii părinţi, în urma cărui fapt şi are loc dez¬voltarea unei afecţiuni recesive grave.

O altă situaţie: boala recesivă s-a manifestat şi părinţii se adresează medicului-geneticiian pentru a afla probabilitatea naşterii la ei a unui al doilea copil bolnav. După examinare medicul le poate spune că pentru fiecare din următorii lor copii primejdia îmbolnăvirii reprezintă 25%. Pe 50% din copiii lor îi ameninţă primejdia de a fi purtători heterozigotici ai genei recesive, ei fiind aparent sănătoşi, şi numai 25% din copii vor fi absolut sănătoşi şi nu vor avea în genotip nici o genă recesivă.

În mod cu totul firesc, soarta viitorilor copii îi nelinişteşte nu numai pe părinţi, ci şi pe rude¬le lor de sânge.

Membrii unei familii în care s-a produs deja dez¬voltarea unei boli recesive pot să fi moştenit gena recesivă de la un strămoş comun cu al bolnavului şi să fie purtători latenţi ai genei mutante.

Probabilitatea unei astfel de stări de purtător de gene recesive poate fi calculată, ea depinzând de gradul de rudenie. Această probabilitate este cea mai mare pentru fraţii şi surorile bolnavului însuşi (66,6%), pentru fraţii şi surorile părinţilor bolna¬vului (50%) şi pentru copiii lor (25%). De aceea trebuie evitate cu orice preţ căsătoriile unor rude din familiile în care s-a manifestat deja o boală recesivă, deoarece este foarte mare primejdia îmbolnăvirii copiilor născuţi din aceste căsătorii.

Se cuvine să amintim şi despre un astfel de caz posibil, cum este căsătoria unui bolnav de o afecţiune ereditară înlănţuită cu sexul (de exemplu, hemofilie) sau a uneia din rudele acestuia. Într-o asemenea variantă gradul riscului îmbolnăvirii de aceeaşi afec¬ţiune a viitorilor copii poate fi diferit în diferite situaţii, Şi anume: fiii bolnavului vor fi sănătoşi, iar toate fiicele lui vor moşteni o genă mutantă, în urma cărui fapt jumătate din fiii acestora (nepoţii bolnavilor) vor fi afectaţi de boala ereditară, iar jumătate din fiice (nepoatele bolnavului) vor deveni, la rândul lor, purtătoare ale unei gene mu¬tante.

Bărbatul sănătos, care este rudă cu bolnavul, poate conta că va avea o descendenţă sănătoasă.

Anume gradul de primejdie al afectării viitorilor copii de o boală ereditară în cutare sau cutare tip de căsătorie şi reprezintă obiectul explicaţiilor medicului-geneticiian, adresate persoanelor care îi solicită consultaţii.

Dacă persoanele a căror căsătorie prezintă un risc ridicat în ce priveşte naşterea unor copii afectaţi de vre-o boală ereditară, se căsătoresc, totuşi, copilul care li se va naşte va fi examinat fără întârziere de un medic-geneticiian. În cazul descoperirii semnelor de îmbolnăvire lui i se va prescrie tratamentul corespunzător.

Dar pot fi lecuite oare bolile de acest tip? - veţi întreba. Doar pe parcursul mai multor ani a dominat opinia cu privire la caracterul fatal al bolilor ereditare, la imposibilitatea combaterii lor.

Din fericire, îi putem dezamăgi pe sceptici şi pesimişti, deoarece lucrurile nu stau aşa cum şi le-au închipuit. Este necesar numai să se studieze profund cauzele fiecăreia dintre bolile ereditare şi atunci aceste boli vor ceda tot aşa cum au cedat la timpul lor ciuma, holera, variola, apoi malaria, tuberculoza şi alte boli infecţioase.

În timpul apropiat cele mai reale şi mai realizabile mijloace de combatere a bolilor ereditare vor fi legate nu de încercările de a acţiona nemijlocit asupra aparatului genetic, adică asupra cromozomilor şi genelor (este o perspectivă mai îndepărtată), ci de «atacul» din alt flanc. Este vorba de posibilităţile schimbării radicale a condiţiilor de mediu în aşa fel, încât manifestarea unei eredităţi patologice să fie

←ïðåäûäóùàÿ ñëåäóþùàÿ→
... 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 ... 



Copyright © 2005—2007 «Mark5»