Ñîâðåìåííàÿ ãåíåòèêà

fie imposibilă.

Aceasta este, de exemplu, calea de tratare a alcaptonuriei - o anomalie ereditară gravă legată de meta¬bolism. Persoanele cu un metabolism normal au fermenţi care transformă substanţa alcapton formata în organism iniţial în acid acetilacetic, apoi are loc transformarea acestuia în bioxid de carbon şi apă. La persoanele bolnave acest proces de transformări este tulburat. Din cauza lipsei fermenţilor (este deteriorată gena care îi sintetizează), alcaptonul nu se descompune în organism, ci este eliminat cu urina. La o vârstă timpurie boala se reflectă puţin asupra stării de sănătate a copilului, dar mai târziu, dacă nu se iau măsurile corespunzătoare, ea duce la debilitate mintală.

De altfel, diagnosticarea bolii este foarte simplă: în scutecul copilului se pune o bucată de hârtie îmbibată cu un reactiv special. Aşa cum general cunoscuta foiţă de turnesol devine roşie dacă se va picura pe ea acid, tot aşa şi hârtia destinată determinării alcaptonuriei îşi schimbă culoarea, venind în contact cu urina copilului.

În ce priveşte tratarea propriu-zisă a bolii, ea constă în faptul că copilului bolnav se încetează de a i se mai da sân şi el este trecut la un regim de dietă special, pe care va trebui să-l urmeze şi ulterior.

Restricţia, după cum vedem, nu este prea împovărătoare. În schimb, ea îl scuteşte complet pe om de consecinţele tragice ale bolii.

În acelaşi fel excluderea timpurie a laptelui din raţia copiilor suferinzi de galactozemie, scoaterea fenilalaninei din alimentaţia bolnavilor de fenilchetonurie ş. a. m. d. asigură persoanelor afectate de aceste boli o dezvoltare identică cu cea a persoanelor sănătoase. Bineînţeles, în asemenea cazuri prezintă o mare importanţă punerea la timp a diagnosticului. Cu cât el este pus mai devreme, cu cât mai repede va începe tratamentul, cu atât mai mult folos va aduce bolnavului.

În cazurile când defectul ereditar al organismului este datorat insuficienţei unei substanţe biologic active oarecare, atunci se poate proceda la introducerea din afară a compusului lipsă. Astfel, prin introducerea unei proteine speciale, care contribuie la sporirea coagulabilităţii sângelui, este tratată una din formele de tendinţă la hemoragii (hemofilia A). O boală destul de răspândită este diabetul zaharat, determinată şi ea în mare măsură de factori ereditari. Câteva decenii în urmă această boală ducea inevitabil la moarte rapidă. Savanţii au stabilit că dezvoltarea diabetului zaharat este condiţionată de insuficienţa în organism a hormonului numit insulină.

Folosirea insulinei în tratarea diabetului zaharat nu numai că a salvat viaţa a sute de mii de bolnavi, dar i-a şi făcut pe deplin apţi de muncă.

Cel mai greu se tratează bolile cromozomice. Şi într-adevăr, s-ar părea că ce poate să facă medicul pentru un bolnav în organismul căruia fiecare celulă conţine o garnitură cromozomală defectă?

Dar şi în această situaţie s-a dovedit a fi posibilă acordarea de ajutor. A fost deja acumulată o anumită experienţă în tratarea bolnavilor cu anomalii ale cromozomilor sexuali. De exemplu, aplicarea pricepută a terapiei hormonale la femeile care au un singur cromozom X(X0) apropie în mare măsură aspectul exterior al acestor femei de cel al femeilor normale.

Este cunoscut cazul tratării cu metiltestosteron a unui tânăr de 16 ani având sindromul lui Clinefelter şi care mai târziu a lucrat în calitate de tehnician.

O bună acţiune are asupra bolnavilor cu sindromul lui Down niaţinamida.

Din păcate, la etapa actuală de dezvoltare a ştiinţei bolile ereditare nu pot fi vindecate definitiv. Surplusul sau lipsa de cromozomi din cariotipul oamenilor, precum şi genele defecte se transmit copiilor lor. Această împrejurare este de natură să facă şi mai imperioasă necesitatea întăririi alianţei dintre medici şi geneticiieni pe calea spre descoperirea unor noi metode şi mijloace de izbăvire a omenirii de ereditate patologică. În legătură cu aceasta nu este de prisos să amintim gândurile marelui fiziolog I. P. Pavlov, sunând ca un testament, rostite la sicriul fiului său, care a murit de cancer: «Medicii noştri,-spunea I. P. Pavlov, - trebuie să cunoască la perfecţie legile eredităţii. Trebuie nimicită în rădăcină posibilitatea transmiterii generaţiilor viitoare a bolilor cauzate de gene patologice...» şi «...traducerea în viaţă a adevărului ştiinţific cu privire la legile eredităţii va ajuta omenirea să scape de multe dureri şi nenorociri».

Consultarea medico-genetică reprezintă o modalitate de aplicare în medicina practică a realizărilor ştiinţifice din domeniul geneticiii, constituind o formă specifică de asistenţă acordată populaţiei, având ca scop profilaxia bolilor ereditare. Problemele care se iscă cu acest prilej ţin nu numai de sfe¬ra geneticiii medicale, multe din ele, aflându-se în mod tradiţional în competenţa psihologiei, sociologiei, dreptului, economiei, demografiei.

Realizarea principiului profilaxiei în medicină nu poate fi deplină fără profilaxia bolilor eredi¬tare, care se reduce în fond la posibila limitare a naşterilor de copii cu boli ereditare. Această eliberare a comunităţii umane de povara mutaţiilor pato¬logice se cere înfăptuită cu astfel de metode care corespund pe deplin principiilor umanitare ale societăţii noastre.

VIII. DETERMINISMUL EREDITAR AL LONGEVITĂŢII

8.1 Gerontologia şi genetica

Cunoaştem deja ce reprezintă genetica şi care este sfera ei de preocupări, dar iată despre gerontolojie mulţi dintre dumneavoastră posibil că nici n-au auzit.

Cum adesea se întâmplă, denumirea cuvântului pro¬vine din «montarea» a două cuvinte greceşti: gerontos-«bătrâneţe» şi logos-«învăţătură».

Gerontologia se ocupă cu studiul mecanismelor şi cauzelor îmbătrânirii organismelor. În schimb, isto¬ria gerontologiei însăşi e departe de vârstele bătrâneţii, numărând doar câteva decenii.

Începutul cercetărilor aprofundate ale organismului aflat în proces de îmbătrânire a fost pus prin studiile lui I. I. Mecnicov. Iar la baza cunoştinţelor moderne despre îmbătrânire se află lucrările academicianului A. A. Bogomoleţ-creatorul şcolii de gerontologie şi organizatorul primei în lume conferinţe ştiinţifice în această problemă. Ea se numea semnificativ «Bătrâneţea» şi s-a desfăşurat la Chiev în anul 1938. Aproximativ peste 20 de ani discipolii şi colaboratorii lui Bogomoleţ au creat, din nou la Chiev, Institutul unional de gerontologie, care a găzduit cel de-al nouălea Congres internaţional de gerontologie din anul 1972.

Fiindcă vorbim de îmbătrânire, este firesc să se işte următoarea întrebare: cât poate şi cât trebuie să trăiască omul?

Iată câteva date ce-i caracterizează pe longevivi. Moşierul maghiar P. Zartai s-a născut în secolul XVI şi a murit în secolul ...XVIII, trăind 185 de ani. Viaţa conjugală a maghiarilor Jon şi Sarra Ravel a durat 147 de ani: soţul a murit în vârstă de 172 de ani, iar soţia în vârstă de 164 de ani. Este exemplul celei mai îndelungate veţi conjugale. Albanezul Hudie a trăit 170 de ani, având în timpul vieţii 200 de urmaşi: copii, nepoţi, strănepoţi, stră-strănepoţi ş. a. m. d.

În cartea sa «Prelungirea duratei vieţii» A. A. Bo¬gomoleţ citează următorul fapt cunoscut: la 31 iulie 1654 cardinalul d'Armaniac a văzut un bătrân ce plângea în stradă. La întrebarea din ce cauză plânge, bătrânul a răspuns că

l-a bătut taică-său. Mirat, cardinalul şi-a exprimat dorinţa de a-l vedea ne tatăl bătrânului. Şi i-a fost dat să vadă un bătrân plin de viaţă în vârstă de 113 ani, care i-a spus că şi-a pedepsit fiul pentru lipsa de respect faţă de unchiul său: îl întâ